泸州老窖-江南大学国宝生态研究协同创新中心 毛健团队在国际期刊Briefings in Bioinformatics（Q1，IF=7.7）上发表了题为“GKNnet: an relational graph convolutional network-based method with knowledge-augmented activation layer for microbial structural variation detection（基于关系图卷积网络的知识增强激活层微生物结构变异检测方法）”的研究论文，重点比较了深度学习模型和传统检测方法相比的优越性，着重从精准率和召回率两方面进行研究开发，并根据F1分数的结果来验证了模型的优秀性能和稳定性。本论文获得国家自然科学基金（22422807，222478159）的资助。
文章背景
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微生物基因组中的结构变异（SVs）在表型变化、环境适应以及物种进化中发挥着关键作用，尤其是缺失变异与表型性状密切相关。因此，准确且全面地识别缺失变异具有重要意义。尽管长读长测序技术能够检测到更多的结构变异，但其较高的错误率也引入了大量噪声，导致现有结构变异检测算法出现较高的假阳性率和较低的召回率。
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本研究提出了一种基于图卷积网络（GCN）的结构变异检测方法。该方法首先通过构建异构图表示节点特征，并利用图卷积网络精确识别变异区域。同时，引入具有可学习激活函数的知识增强激活层（KANLayer），以降低变异区域周围的噪声，从而提升模型的精准率并减少假阳性。随后，通过聚类算法将多个重叠区域聚合为一个准确的变异区间，从而进一步提升召回率。
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在模拟数据和真实数据集上的验证结果表明，该方法在F1分数上优于现有的基准方法（cuteSV、Sniffles、Svim 和 Pbsv），展现出其在结构变异检测中的优势与鲁棒性，为微生物基因组结构变异研究提供了一种创新的解决方案。
文章作者
研究亮点
（1）提出了一种专门针对于结构变异检测上下文的构图策略。
（2）将Kanlayer模块和MLP融合进行模型架构创新。
（3）在聚类算法上进行了筛选公式改进。
图文赏析
图1 数据流程图。（a）比对信息提取：将测序数据比对到参考基因组，提取 CIGAR 信息。（b）表征信息构建：通过图构建策略将 CIGAR 信息转换为图数据结构。（c）节点分类：使用 GKNnet 模型识别变异节点。（d）节点聚类：应用新的聚类策略以获得准确的结构变异（SVs）。
图2 （a）在 ERR8562466 数据集上进行缺失变异检测的精准率结果；（b）在 ERR8562466 数据集上进行缺失变异检测的召回率结果；（c）在 ERR8562466 数据集上进行缺失变异检测的 F1 分数结果。
图3 （a）在 DRR095880 数据集上进行缺失变异检测的精准率结果；（b）在 DRR095880 数据集上进行缺失变异检测的召回率结果；（c）在 DRR095880 数据集上进行缺失变异检测的 F1 分数结果。
图4（a）在模拟数据集中，不同长度分组下各方法实验的精准率结果；（b）在模拟数据集中，不同长度分组下各方法实验的召回率结果；（c）在模拟数据集中，不同长度分组下各方法实验的 F1 分数结果。
原文链接：https://doi.org/10.1093/bib/bbaf200
